2024国际线粒体病大会（潍坊）暨SMA公益筛查项目启动

　　大众网记者 王世敏 潍坊报道

　　11月19日，由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的2024国际线粒体病大会（潍坊专场）暨潍坊市脊髓性肌萎缩症（SMA）公益筛查项目启动会在潍坊市妇幼保健院举行。

　　潍坊市妇幼保健院聘任德国慕尼黑工业大学人类遗传学研究所负责人Holger Prokisch教授、日本顺天堂大学村山圭教授、日本松本生命科学研究所所长张春花教授为客座教授仪式同期举行。

　　大会以临床为依托，围绕线粒体病等神经系统罕见病的诊断和治疗、遗传代谢相关癫痫和感染相关性脑病等主题开展深层次研讨。来自中国、德国、日本等多个国家和地区的10多位临床和科研工作者共同分享研究成果、交流经验。

　　会上，潍坊市脊髓性肌萎缩症（SMA）公益筛查项目正式启动。脊髓性肌萎缩症（SMA）是2岁以下儿童首位的致死性遗传性罕见病，我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%-2.2%。潍坊市妇幼保健院作为我市唯一的出生缺陷救助定点医疗机构，依托其专业的多学科团队、尖端的医疗技术、专享的救助政策、深切的人文关怀，倾力打造儿童罕见病专病管理全流程区域中心。项目启动后，全市0-14岁SMA高危儿童可在潍坊市妇幼保健院享受公益筛查服务。

　　会议结束后，各位专家与医院新生儿科团队共同为一例出生40天，因反复呼吸困难、肌张力低下而多次住院的罕见病患儿进行了国际会诊。