在国际罕见病日（2月28日）即将到来之际，为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，帮助患者早诊断、早治疗，北京中医药大学东方医院枣庄医院脑病中心将于2月28日开展“不止罕见”主题公益咨询活动。脑病中心主任、神经介入主任、脑外科主任、康复医学科主任将齐聚门诊，为患者及家属传递疾病认知与关怀支持，帮助患者少走弯路、明确诊疗方向。

　　认识“医学的孤岛”

　　罕见病指发病率低于万分之一、患者总数不足14万的疾病，其中约80%与基因缺陷相关。值得关注的是，神经内科罕见病在罕见病总体中占比显著，约达30%～40%。临床常见类型包括渐冻症、亨廷顿舞蹈病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征等。以渐冻症为例，因物理学家霍金与之抗争半世纪而广为人知，这种运动神经元病会逐渐“冻结”患者身体，导致肌肉萎缩、吞咽困难甚至呼吸衰竭，但超60%患者初诊被误判为颈椎病或中风。与之对比，吉兰-巴雷综合征则像一场突袭，虽年发病率仅1-2/10万，却能在数日内引发四肢瘫痪，但若能抓住发病前期的“黄金治疗窗”，70%患者可重获行动力。

　　延伸关爱

　　为深化“不止罕见”理念实践，方便患者及家属进一步了解神经内科罕见病，各学科主任的门诊咨询活动将从2月28日延长至3月底结束。在这场与神经内科罕见病对抗的战役中，每一场医患对话都在孕育破局可能，每一次科学干预都在创造医学奇迹，让北京中医药大学东方医院枣庄医院以“不止罕见”的信念，用医学的温度融化疾病的坚冰，让罕见病群体的生命之光更加璀璨。