有一种罕见病，可能让患者在20岁后接连遭遇脑部肿瘤、肾癌、胰腺肿瘤等多器官病变，一生反复手术如同在身上“装拉链”。

　　它叫VHL综合征（Von Hippel-Lindau病，又称希佩尔-林道综合征），是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，发病率约为1/36000至1/91000，已于2023年被纳入中国第二批罕见病目录。

　　“这类患者面临的最大困境并不是诊断难，而是识别难，这一疾病最典型的特点是多器官肿瘤发病。”近日，上海交大医学院附属仁济医院泌尿外科主任医师张进在接受澎湃新闻记者采访时表示，临床上尽管有明确的诊断标准，基因检测技术也可以确诊这一疾病，但由于病人数量少，医生接触少，对这个病本身了解得不多，导致患者常常会在神经外科、泌尿外科、眼科等多个科室兜转数年，看过很多医生最终才得到确诊。

　　“识别难”也为患者带来又一大困境：反复手术。“如这类患者出现肾癌，一些基层医生开始没意识到这是由于VHL综合征引起的肾癌，就立刻开刀，殊不知这不同于普通肾癌，开刀后肿瘤可以在身体里不断出现，很多患者往往在反复开刀中走向肾衰竭，或面临生命危险。”张进同时表示，随着医学技术的进步和新药的出现，越来越多的像VHL罕见病患者的命运正在被悄然改写。

　　2026年2月28日，是第19个国际罕见病日。澎湃新闻记者采访多名专家，谈谈罕见病患者的困局和希望。

　　多器官肿瘤发病，患者或面临“无刀可开”