环境影响也可能导致出生缺陷。虽然夫妻双方都是健康的，但是由于孕期接触的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常见的致畸因子包括：辐射、超声波、高热等物理因素，重金属、农药等化学物质，还有各种病毒、药物等。

　　罕见病确诊难

　　如何做好预防

　　专家介绍，由于发病人数少、症状复杂等原因，中国罕见病联盟调查显示，大约40%的罕见病患者经历过误诊或漏诊。罕见病确诊这么难，我们有没有办法可以预防罕见病的发生呢？

　　北京协和医院心内科主任医师 田庄：在罕见病方面，有一句话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见。”真正懂这个病的大夫，也许一个基层医院里面就一个甚至一个都没有，病人往往会辗转很多家医院去完成诊断，所以这是全世界面临的难题，罕见病症很难被诊断。

　　我国对出生缺陷实施三级预防策略，最大限度减少罕见病患儿出生。

　　一级预防即婚前、孕前预防。

　　二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。

　　三级预防是新生儿筛查，在罕见病发病前早诊早治。

　　北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：在孕前应该针对夫妇都做一些身体检查，看看有没有一些慢性疾病。怀孕以后，早孕期叶酸的补摄入，可以有效降低常见的出生缺陷，比如神经管畸形、先天性心脏病的发生。之后在整个孕期定时产检非常重要，同时在孕期要做好营养体重的控制，平衡膳食，保持一个良好的心态。

　　目前，可以在新生儿疾病筛查环节筛检出来的罕见病有20多种，主要为遗传代谢病，通过早期干预、长期控制，患儿的病情可实现基本稳定。