浙江31岁模特患罕见病,无奈与谈婚论嫁的男友分手:祖孙三代疑患同一种病,无特效药,还可能遗传给下一代
2026-06-04 15:39 大象新闻
“这几年她发病迅猛,SCA3型可能从确诊到离世只有20到30年,我已经替她做好了规划,我可以陪着她。”父爱为瑶瑶兜底,“目前医药费够用,真遇上难处,我就砸锅卖铁,保证她的生活质量”。父母一方患病子代概率遗传达50%脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种遗传病,具有遗传性,即基因出现问题,但目前没有特效药物,疾病会随时间不可逆地逐渐加重,而且还可能遗传给下一代。
在中国,最常见的SCA是SCA3型,其病因是患者DNA中ATXN3基因内存在CAG三核苷酸重复次数的异常扩增,超过了正常的范围。错误的数据会引起神经细胞的紊乱,最终崩溃死亡。并且SCA3患者CAG三核苷酸重复次数(即上述2重复出现的次数)越多,疾病进展会越快,发病年龄也会越早,而且很有可能一代比一代更严重,这在基因中刻下的命运枷锁,使他们失去了行走能力,禁锢在了轮椅之中。
遗传性共济失调虽然目前仍无法根治,但不同基因突变所导致的不同类型的共济失调,都有各自较为有效的对症治疗方法,尽可能减缓疾病恶化,提高生活质量。基于神经系统的可塑性,通过对患者保留能力的后天训练,再次塑造新的运动协调方式,可以代偿性改善共济失调症状。SCA患者应坚持Frenkel训练法等协调功能训练方案,坚持康复训练,以延长可行走年限,缓解肌肉紧张,改善机体协调性。