当患者的化验单上赫然出现“肌酸激酶12700U/L”时，所有人都倒吸一口凉气——正常男性参考值仅50～310U/L，这意味着超出上限40倍。肌酸激酶是肌肉细胞受损时释放入血的酶，如此爆表的数值，预示患者的肌肉正在被“溶解”。幕后元凶是一种发病率仅0.2～0.5/10万的罕见自身免疫病——免疫介导坏死性肌病（IMNM）。

　　由于该病2004年才被国际命名，临床表现多样，极易误诊为其他肌病。当这样一位辗转多家医院未果的老年患者来到山东省立第三医院全科医学科时，一场与罕见病的赛跑，悄然开启。

　　辗转求医路漫漫全科医学科抽丝剥茧锁定罕见“病根”

　　近日，全科医学科主任杨健军接诊了一位老年男性患者。来院时，他双下肢严重水肿、肢体无力，连日常的站立、行走都异常艰难，生活质量受到了极大影响。

　　“老人辗转了好几家医院，一直查不出原因，病情却越来越重。”杨健军主任回忆道。对于这类病因不明的疑难患者，全科医学科的优势恰恰在于不局限于单一器官、不局限于单一症状的“全人”视角。科室团队没有急于下结论，而是从最基础的工作做起——详细追问病史、系统追踪患者此前的所有检查资料，并进行全面细致的体格检查。

　　检查结果令人震惊：患者心肌酶谱显著升高，提示不仅骨骼肌受损，心肌也受到了累及。那么，这究竟是“一元论”（一种疾病导致所有症状）还是“多元论”（多种疾病并存）？科室主任杨健军、副主任邢姚姚团队随即启动了疑难病例讨论机制。各级医师分别查阅大量中外文献，积极排查可能的病因。