14岁女孩10余颗乳牙迟迟不掉,查出百万分之一罕见病,医生分析
2026-08-17 18:30 极目新闻
“牙齿发育贯穿胚胎期到青少年期,全口牙齿异常,往往指向全身问题。”凭借丰富的罕见病诊疗经验,儿童口腔科主任袁国华高度怀疑,这是一种多系统受累的基因综合征。于是,她提议进行基因筛查。
基因筛查结果显示,小杨患上了眼-面-心-牙综合征(OFCD综合征)。这是一种由基因突变引发的罕见病,全球公开报道仅百余例,国内更是凤毛麟角。它会同时攻击眼睛、面部、心脏、牙齿、骨骼,症状分散,极易漏诊、误诊。
手术化解心脏致命风险
分阶段正畸治疗挑战重重
虽然找出了病因,但袁国华主任一刻也不敢放松,因为她深知,这种综合征,最致命的并发症,是先天性心脏病。心脏超声结果,让所有人倒吸一口凉气:小杨患有房间隔缺损,左右心房之间存在一个“洞”,长期异常分流,已引发肺动脉高压。若不及时修补,随着年龄增长,必将导致心力衰竭、心律失常,甚至猝死。
因为心脏疾病的风险,远大于牙齿。医疗团队迅速制定方案:先救命,后治牙。2025年夏天,小杨在武汉大学中南医院接受了房间隔缺损封堵术。
术后半年,是口腔治疗的“禁区”。为防止拔牙引发菌血症,干扰心脏封堵器愈合,袁国华主任和团队只做保守治疗,清洁、补牙、观察,耐心等待。半年后,团队开始为小杨拔除滞留乳牙,为恒牙牵引扫清障碍。由于小杨的乳牙牙根未吸收,粘连牢固,一次只能拔除2-3颗。十余颗乳牙,需要分次完成。


