杨慧霞表示，目前出生缺陷的筛查，主要是在孕期和出生后。孕期主要针对一些染色体疾病和严重的结构畸形，比如21-三体、唐氏综合征、单心室，以及神经管畸形、肢体短缩等。如果筛查出以上异常，要转诊到有资质的产前诊断中心，根据专业医生的建议进行后续的干预治疗。

　　还有一些出生缺陷的结构异常比较轻微，或者患有像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，以及先天性听力障碍等功能缺陷。这些出生缺陷需要在出生后才能筛查出来。如果发现上述问题，也需要及时通过专科医师进行诊断和治疗。

　　通过出生后及时的筛查，有些出生缺陷在专业机构诊断和治疗下能取得较好的治疗效果，一般有以下几种情况：

　　一是出生后可以通过手术治疗的疾病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等先天性心脏病、唇裂、消化道闭锁等结构的畸形，出生后可以进行手术治疗。

　　二是部分先天性代谢病患儿，比如苯丙酮尿症、甲减患儿，通过给予长期的药物或者特殊的食物，可以及时纠正患儿智力和体能发育的异常，预防矮小和智力低下的发生。

　　三是需要进行矫正的疾病，比如轻型听力障碍，如果及时矫正，患儿可以进入普通学校正常学习。对于重型听力障碍，通过矫正可以减轻，达到聋而不哑。