或许很遥远，也或许，它们就潜伏在身边——每2000万新生儿中有1例的“蝴蝶宝贝”；全球患者约有50万的“瓷娃娃”和“渐冻人”；全球发病率不足百万分之一，报道病例仅数百例的“消失性骨病”……

　　这些疾病被统称为“罕见病”。按照世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。这些看似遥远的万分之一、百万分之一概率，背后却是全球超3亿、中国超2000万患者的真实人生。

　　2026年2月的最后一天是第19个国际罕见病日，这个以“不止罕见”为主题的日子，提醒着我们：罕见病不应只是“别人的故事”，而应提升对罕见病的关注。

　　多学科“最强大脑”向“罕见”发起挑战

　　2月27日，在山东大学齐鲁第二医院崇礼楼三楼会议室，一场特殊的多学科会诊（MDT）正在进行，这是医院2026年度首次疑难罕见病病例讨论，也是该院疑难罕见病诊疗中心成立一年来，第36场线下病例研讨。

　　会议室内，坐满了来自全科医学科、内分泌代谢科、关节外科、风湿免疫科、血液内科、感染/肝病科、疼痛科等学科专家，每个人面前都摊着厚厚的病历和检查报告，投影仪上，展示的是一位老年罕见病女性患者的各项指标。

疑难罕见病诊疗中心开展线下病例研讨