新华社西安2月28日电（记者蔺娟）今年的2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。围绕罕见病的成因、预防与诊疗等公众关切问题，空军军医大学西京医院专家作出解读。

　　空军军医大学西京医院临床免疫科主任医师郑朝晖介绍，目前全球已知的罕见病超过7000种，我国罕见病患者预计超过2000万。罕见病病因复杂，可能与遗传因素有关，也可能在生命最初的形成过程中偶然发生，或者与免疫、感染、环境等因素有关。

　　专家表示，风湿免疫性疾病在罕见病中占有重要比例。比如系统性硬化症、大动脉炎、白塞病、遗传性血管性水肿等，都属于罕见病范畴。这些疾病往往累及全身多个系统，表现复杂，早期诊断难度大。

空军军医大学西京医院临床免疫科副主任医师贾俊峰与团队探讨病情。新华社发

　　“对于大多数遗传相关的罕见病，我们已具备一定的预防能力。”空军军医大学西京医院临床免疫科副主任医师贾俊峰介绍，孕前遗传咨询与携带者筛查，可以帮助夫妻了解自身携带致病基因的风险；产前诊断，如羊水穿刺、无创DNA检测等，可在孕期发现异常。此外，新生儿筛查也能帮助早期发现某些代谢性、内分泌性罕见病，实现早干预、早治疗。对于非遗传性罕见病，提倡健康生活方式、避免环境风险因素。