大众网记者 孙淼 吴珂洋 济南报道

　　你知道吗？在这个世界上有这样一个群体，他们的身体里藏着“错误”的基因，“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似浪漫的别称背后都有一个共同的名字——罕见病。随着医学技术发展、健康素养提升，罕见病已走出“认知盲区”，被更多公众了解和关注，越来越多的罕见病患者也在精准诊疗的助力下，摆脱病痛困扰、重获健康，54岁的朱先生，正是这场医学进步的受益者之一。“感谢齐鲁二院的专家们，我现在头不晕了，手指也不疼不紫了！”出院前夕，朱先生看着自己由青紫日渐红润的指腹说，言语间满是感激。而此前，他因突发头晕，视物模糊，指端剧烈疼痛等症状紧急就诊，被确诊为多发急性脑梗塞，而这一切症状背后的“元凶”，竟是一种罕见血液疾病。

　　时间回溯到2月8日，据他与家人回忆，一天前，他突然出现头晕，那种昏沉感像头上压了一块石头，挥之不去，恶心、呕吐、视物变得模糊不清等症状随之而来。起初以为是吃坏了东西，但更让他难以忍受的是，手指开始传来钻心的疼痛，指端还泛起了青紫的瘀斑。“手指疼得不敢碰，剥皮、抽筋地疼！”剧烈不适让朱先生备受煎熬，也让守在一旁的家人揪紧了心。