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AI让完整生命图谱绘制告别复杂流程

2026-06-08 09:26   科技日报

  一项发表于最新一期《自然》杂志的研究,为基因组学领域扫清了以往难以解析的“盲区”。由新加坡A*STAR基因组研究所领导的国际团队,开发出一款名为HERRO的AI工具。该工具能显著提升长读长测序数据的准确性,让完整生命图谱绘制告别复杂流程,使高质量的基因组组装变得更为简易和经济,从而推动精准医疗与生物医学研究的发展。

  研究团队重点针对牛津纳米孔技术测序仪产生的“单纯形”读段进行优化。这类读段源于单链DNA,虽然能提供长片段序列信息,有助于解析重复DNA、着丝粒等复杂基因组区域,但其固有的错误率较高一直是技术瓶颈。

  HERRO利用深度学习算法,能智能识别并校正这些读段中的错误,将其准确性提升最高达100倍。这意味着,人们未来可能仅需依托纳米孔单平台测序,即可获得足以进行完整基因组组装的精准数据,无需再依赖混合多种技术的复杂流程。

  HERRO的创新之处在于在大幅提升纳米孔读段精度的同时,能够谨慎地保留源自父母本的两套染色体之间的真实遗传差异。这确保了最终组装出的基因组既高度准确,又完整地反映了生物个体的遗传全貌。这一技术进步使科学家能更全面地绘制基因组图谱,攻克那些用常规方法难以解析的复杂“盲区”。此外,准确性提升有助于更好地检测与遗传病、癌症等相关的重要结构变异。

  HERRO通过简化工作流程、降低对DNA起始量的需求,推动基因组学在精准医疗、农业育种、生物多样性保护等领域的规模化应用。结合先进的组装算法,经HERRO校正后的数据能重构出端粒到端粒的完整人类染色体,包括难度较高的X和Y染色体。

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