“1型神经纤维瘤病（NF1）是由 NF1 基因突变引起的常染色体显性疾病，该病是可累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征，多在儿童期发病。临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。1型神经纤维瘤病是一种罕见病，对患者造成的痛苦较大，甚至影响功能和智力发育。”山东大学齐鲁医院小儿外科主任李爱武教授介绍道，过去对这种病的治疗存在某些局限性，如：手术后仍有可能复发，或有些部位涉及重要神经血管无法手术，术后没有其他治疗方法等。令人稍感欣慰的是，随着医学的不断发展，通过大量研究，如今，1型神经纤维瘤病除手术外，已有药物可进行治疗。

　　据了解，罕见病是指发病率非常低的疾病，约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，又因只有不到1%的病有治疗方法而被称为“孤儿病”。近年来，罕见病的诊疗越来越受到社会的关注，我国分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121种疾病，第二批罕见病目录新增86种罕见病，疾病总数达到207种。

　　“山东是总人口过亿的人口大省，儿童占总人口17%左右。约50%的罕见病都是从儿童期开始发病的，尤其是很多孩子在婴儿期或幼儿期已经出现症状。”山东大学齐鲁医院儿内科副主任张爱军教授表示，罕见病虽然因患病人数较少，但其实大部分与儿科密切相关，只是有些疾病进展到严重阶段才会去成人科就诊。

　　诊疗模式正从单打独斗转向综合诊疗