阳光融和医院基因检测让8岁患儿摆脱“终身胰岛素”
2026-02-09 11:11 “山东阳光融和医院”微信公众号
原标题:破局糖尿病分型诊断迷雾——阳光融和医院基因检测让8岁患儿摆脱“终身胰岛素”
近日,阳光融和医院内分泌科运用精准医疗基因检测技术,成功为一名8岁糖尿病患者明确诊断为MODY2(青少年起病的成人型糖尿病2型),这一诊断不仅改变了患儿的治疗方案,更避免了不必要的胰岛素治疗,为其未来生活品质带来根本性改善。
迷雾中的求医路
8岁儿童的“糖尿病”之困
8岁的男孩小宇(化名)因体检发现血糖升高慕名来到阳光融和医院内分泌科就诊。孩子家长焦虑地告诉医生,小宇虽然瘦弱但并无典型的多饮、多尿、体重下降等糖尿病症状,但在学校体检中连续两次空腹血糖偏高。
“这么小的孩子得糖尿病,大概率是1型糖尿病,需要终身注射胰岛素。”——家长带孩子就诊多家医院内分泌科,几乎所有接诊医生的初步判断都是1型糖尿病。然而,内分泌科首席专家李全民主任医师和孙杰主任在详细询问家族史时发现一个重要线索:小宇的父亲、祖父均在青年时期出现轻度血糖升高,但均未使用胰岛素治疗,仅通过饮食控制即可维持血糖稳定,而且孩子的血糖水平也是轻度增高。这一不寻常的家族史引起了两位主任的高度警惕,可能预示着是一种特殊类型的糖尿病。是附和其他医生的诊断让孩子注射胰岛素,还是采用现代新技术为孩子明确诊断?不同的决定可能影响患儿的不同人生,抱着高度负责的精神,科室决定联系国内专门从事特殊类型糖尿病研究的医院为小宇进行相关基因检测,探索精准医疗在糖尿病分型诊断中的应用价值。
精准医疗破迷局
基因检测锁定MODY2







