今天是国际罕见病日，全球已确认的罕见病超过7000种。常见的罕见病包括血友病、渐冻症、苯丙酮尿症、成骨不全症等。据估算，我国现有各类罕见病患者大约6000万人。

　　什么是罕见病？罕见病和遗传有什么关系？

　　我国罕见病患者约6000万人

　　罕见病是指患病率极低、患者人数较少的疾病。大约50%的罕见病在儿童期发病，目前仅有约5%的罕见病存在有效治疗方法。

　　大约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的。我们每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下身体有缺陷的孩子。近亲夫妻携带相同隐性致病基因的可能性大，增加子女罕见病的发生率。

　　为何父母都健康

　　孩子却有遗传病

　　生活中，会遇到这样的情况，夫妻双方都是健康的，孩子却有出生缺陷，甚至得了罕见病。这是为什么呢？我们听一听专家怎么说。

　　专家介绍，隐性遗传病可以导致出生缺陷。夫妻双方或者一方可能携带某种致病基因或异常染色体，他们虽然本身并不发病，但有可能将致病基因遗传给后代，导致后代发病。

　　北京协和医院产科中心副主任 蒋宇林：隐性遗传病确实是可以通过代际进行传播，但是它是比较隐匿的。我们比较提倡在备孕期的夫妇，为了降低遗传病生育的风险，在孕前可以做一些基因病的筛查，可以做针对性的规避。

　　发生出生缺陷的另一种原因是胎儿基因突变。夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子却有遗传病。最常见的是唐氏综合征以及白化病、血友病、巨脑症、色盲等，几乎所有唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。