DMD携带者筛查流程图 图片来源：《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》

　　对于已经确诊DMD的患者，多学科综合管理可延缓病情并提高生活质量。资料显示，依据病情进展，DMD可分为五期，在中国，DMD患者的死亡中位年龄约为18.57岁，当前标准治疗下患者中位生存期达28.7岁，较未接受治疗延长超过10年。中国区域研究显示，规范治疗者生存期为24.8~27.9岁。

DMD患者的主要临床表现及其病情演变 图片来源：《Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识》

　　近半数患者从未用过激素药物

　　国内首款新药于去年获批

　　皮质类固醇药物目前是DMD的标准治疗方案。北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授建议，患者在3岁以后就应该进行积极的激素治疗，但目前国内的激素治疗规范率仅23%。

　　北京大学第一医院罕见病医学中心袁云教授提供的数据显示，2015年，中国DMD患者的激素治疗率只有26.3%，2020年提升至54%，但目前仍有近半数患者从未用药。

　　除了筛查、诊断水平仍待提升，激素治疗的缺失也与药物缺乏有关。

　　一方面，传统激素的长期使用，会导致生长发育落后、骨质疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，严重影响患儿的身心健康。