大众网记者 徐玲 通讯员 栾继昕 余雯菲 济南报道

　　近日，山东大学齐鲁医院山东省罕见病线粒体医学重点实验室STOP ALS临床研究团队在性别差异神经炎症机制、早期脑网络病理、罕见遗传代谢病鉴别诊断等方向取得系列进展，相关成果发表于Brain, Behavior, and Immunity（中科院一区TOP，五年IF= 9.4）、BMC Medicine（中科院一区TOP，五年IF= 9.4）、Acta Neuropathologica Communications（中科院一区TOP，五年IF= 7.0）等国际知名期刊，从临床信息、多模态影像、蛋白质组学、转录组学、小鼠模型及患者来源iPSC细胞模型等多维度，分别揭示ALS存在性别相关神经炎症差异，解析早期ALS脑结构-功能网络解耦及其细胞特异性转录机制，并通过患者来源iPSC模型阐明罕见遗传代谢病的运动神经元损伤通路，为ALS精准分型、早期干预及罕见病鉴别诊断提供依据。

　　STOP ALS临床研究团队依托山东大学齐鲁医院神经内科及山东省罕见病线粒体医学重点实验室，以终结ALS、造福患者为愿景，在焉传祝教授的带领下，汇聚赵玉英、李伟、刘付臣、刘双武等神经病学与再生医学领域专家，建立近千例完善的ALS临床队列、血及脑脊液生物样本库、多模态脑影像数据库、皮肤成纤维细胞库及iPSC细胞库（涵盖散发性ALS及SOD1、FUS、OPTN等多种ALS致病突变细胞系）和小鼠模型库。团队围绕ALS精准诊断、发病机制解析和创新治疗策略研发，构建了贯通临床诊疗、基础研究与成果转化的全链条协同创新平台，致力于推动基础研究成果向临床诊疗技术和创新治疗方案转化，全面提升ALS患者的诊疗水平与生活质量。

　　一、多模态研究揭示ALS共享与性别特异性病理机制