在多部门努力下，我国加速构建罕见病治疗用药的保障之路。从“无药可用”到“有药可用”，再到“用得起药”，国家政策的每一次推进，都在为患者探寻一道道“生命之光”。这既是对生命的尊重，也是对特殊群体的承诺。

　　还记得曾因“国内70万元一针，国外280元一针”而引发争议的罕见病药吗？2021年，脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液在国内上市价格为69.97万元/支，患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支。2021年12月，该药以3.3万元/支的价格成功通过医保谈判，进入医保目录。在医保报销后，患者家庭实际自费2至3万元。

蔻德罕见病中心统计了16种罕见病药物（其中2个现已被纳入新医保） 来源/受访者提供

　　但是，依然有多种罕见病面临“有药无保”的局面。作为一家专注于罕见病领域的非营利性组织，蔻德罕见病中心发布的《时不我待：中国罕见病立法研究报告》统计了16种罕见病药物（其中2个已被纳入新医保），比如，治疗庞贝病的药物，成人年治疗费用在175万元左右；黏多糖贮积症的I、II型，成人年治疗费用均超过300万元。

　　不久前，五个罕见病患儿爸爸在直播间跳舞的视频火了。他们是神经母细胞瘤患儿的父亲，一起剃光头穿裙子，通过直播跳舞的方式为患儿筹钱。神经母细胞瘤，是一种常见于儿童的罕见病。截至2024年12月24日，共筹到130多万元，但距离五个孩子所需要的600万元费用相距甚远。他们期待“神母”免疫治疗的药物能纳入医保。