五个爸爸直播跳舞 来源/受访者社交平台

　　有挑战，也有突破和期待

　　“确诊难是罕见病群体面临的突出问题，也直接影响到了患者的治疗情况。”蔻德罕见病中心信息部总监和星星告诉记者，新医保目录执行后，将有一批罕见病患者获益。比如，氯苯唑酸葡胺软胶囊用于治疗成人转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状患者，可有效延缓周围神经功能损害。药品纳入医保前，患者只能自费用药，不少难以承担治疗费用的患者只能通过超适应证使用一款“老药”，缓解疾病症状。

　　罕见病80%以上都与遗传有关，其病因学诊断目前主要依靠分子遗传诊断的相关技术。《罕见病诊治指南（2019年版）》中指出：中国ATTR-PN患病人数约为2000人。但是，实际确诊数量远远不足。ATTR心肌病的诊出率，更是不足1%。

　　罕见病药物的研发也是一大难题，昂贵的研发成本和有限的患者资源都是罕见病药物研发中需要解决的关键问题。和星星说，在国际上，患者组织（或基金会）是药物研发和上市的重要推动力量，包括推动疾病自然史研究、药物早期研究、和基因治疗等先进疗法。伴随国内患者力量的觉醒，在部分疾病领域已经小有成效。