1月1日，新版国家医保药品目录正式执行，新增了13种罕见病用药。近年来，一次次的“国谈”胜利，正在为罕见病患者构筑起强大的生命线。截至目前，90多种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。

　　是药，也是罕见病患者的希望

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者用药，是今年国家医保药品目录调整关注的一个焦点。

　　PNH是一种极罕见的后天获得性溶血性疾病，临床主要表现为贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和血栓形成等。PNH病友之家发起人佳佳表示，PNH患者主要是青壮年，但疾病让他们在人生最好的年纪疲于奔波求医，还要应对血栓、肾衰等致命并发症的风险。

　　据统计，PNH全球年发病率为1~2/100万人，推测中国的发病率在 1/10 万左右。目前，PNH的标准治疗方式是抗补体C5疗法，虽然能够抑制血管内溶血，但不能有效抑制血管外溶血，导致部分患者长期存在贫血问题，无法摆脱输血依赖。

　　2021年3月，一位PNH患者断药，怀着最后的希望向中国罕见病联盟发起求助。中国罕见病联盟、北京协和医院、国家药监局及药企共同“组队”奔走忙碌。80余天后，从瑞士引进的新药成功落地北京，解决了患者的燃眉之急。

　　这样的“同情用药”故事，在2024年彻底翻篇。2024年4月，治疗PNH的创新药物飞赫达（盐酸伊普可泮胶囊）在中国获批了。

　　在华山医院血液科王小钦教授的组里，长期随访的PNH病人有五六十个。去年，有个别病人开始自费用这款药物，效果不错，但费用高，一个月三万多。这款药进入医保后，价格大幅度下降，病人每个月自费部分变成将近5000元，负担小了很多，而且口服也很方便了。